El retinoblastoma es un tipo de cáncer no muy frecuente en la población pediátrica, con cientos de casos detectados anualmente en nuestro país. Desde hace unos cinco años la Dra. Andrea Llera, el Dr. Eduardo Cafferata y los becarios doctorales Juan Martín Sendoya y Daiana Ganiewich pertenecientes al equipo del Dr. Osvaldo Podhajcer, junto a profesionales del Hospital Garrahan, trabajan en el análisis de mutaciones genómicas y de expresión génica en tumores de pacientes con retinoblastoma. “Como parte del estudio de retinoblastomas refractarios a quimioterapia que venimos realizando en conjunto con el grupo que coordinan el Dr. Guillermo Chantada y la Dra. Paula Schaiquevich del Hospital Garrahan, analizamos las diferencias a nivel de mutaciones genómicas y de expresión génica entre tumores de pacientes con retinoblastoma bilateral buscando establecer si estos parámetros permiten optimizar un tratamiento diferencial para cada uno de los tumores” explica el Dr. Podhajcer. Y continúa: “lo que hicimos fue secuenciar el exoma completo en las muestras de pacientes y analizar la presencia de oncogenes activados y generar líneas celulares de los tumores.” Según comenta el director del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular del Instituto Leloir, después del tratamiento inicial, uno de los pacientes desarrolló un nuevo tumor en uno de sus ojos que se fue diseminando. Los resultados obtenidos a nivel genómico confirmaron que los tumores bilaterales tenían diferencias entre sí y pudieron establecer a partir de qué tumor se originó la diseminación. Cabe mencionar que este trabajo fue aceptado por la revista Jama Ophtalmology.
Hoy el equipo del Dr. Podjahcer continúa colaborando con el grupo del Garrahan analizando la información recopilada sobre el seguimiento de casos refractarios al tratamiento convencional; se pudieron establecer líneas celulares de pacientes que fueron mantenidas en forma estable y se logró reproducir la enfermedad en animales. En algunos casos también se realizaron estudios de reposicionamiento de fármacos, es decir, medicamentos que no se usan para retinoblastoma pero podrían ser útiles en estos casos de tumores avanzados y que fueron testeados tanto en células como en animales. Estos estudios están en la etapa de análisis de datos.
Desde los inicios de esta línea de investigación, AFULIC trabaja para reunir los fondos y, junto al Dr. Osvaldo Podhajcer y su prestigioso equipo de investigación, ofrecer nuevos tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de los más pequeños.